Malattie rare sconosciute: aumenta la presa in carico

Aumenta la presa in carico di bambini con sindromi rare oggi sconosciute.

“Nella pratica clinica di un Centro di Riabilitazione Infantile come la Fondazione Roma Litorale Ets, è sempre più frequente la presa in carico di bambini il cui ritardo di sviluppo può essere attribuito a una causa genetica ed è molto probabile che questa causa, pur esistendo, non sia stata ricercata e trovata – spiega il dottor Fabrizio Paolini, neuropsichiatra infantile di fama nazionale -. A oggi infatti si pensa che circa il 30% dei casi di ritardo nel neurosviluppo infantile debba essere attribuito a una causa genetica”.

Aumentano le sindromi rare sconosciute

“Grazie all’incremento delle conoscenze della genetica molecolare, allo studio dell’esoma e alle migliori tecniche utili a individuare anche le più piccole alterazioni del genoma umano, microdelezioni, sempre più spesso si arriva ad una diagnosi di disturbo del neurosviluppo su base genetica – sottolinea -. Nel nostro Centro non è raro incontrare bambini con disturbi del neurosviluppo da origine genetica rara. A differenze delle patologie ‘non rare’ per le quali la letteratura scientifica fornisce linee guida, vedi per esempio disturbo dello spettro autistico o paralisi cerebrali infantili, e buone pratiche cliniche da perfezionare a misura del singolo paziente, prendere in carico un bimbo affetto da una patologia rara impone, ancor più che negli altri casi, una attenta valutazione, con particolare attenzione al singolo sintomo presente”.

La presa in carico

“Da molti anni ci occupiamo di riabilitazione delle principali malattie dell’età evolutiva attraverso progetti elaborati da una equipe multidisciplinare composta da neuropsichiatri infantili, fisiatra e terapisti specializzati nelle varie branche – afferma il dottor Francesco Cesarino, direttore sanitario della Fondazione Roma Litorale Ets -. La complessità dei quadri clinici, l’assenza o la scarsità di dati scientificamente validi ed univoci ha richiesto da parte della nostra equipe un impegno ancora maggiore nell’ottica di elaborare un progetto ed un programma riabilitativo personalizzato che necessita quasi sempre di frequenti modifiche e revisioni in relazione alla evoluzione, purtroppo non sempre prevedibile, della malattia”.

Aumenta il numero di malattie rare

“Il numero di malattie rare fino ad ora conosciute e diagnosticate è, secondo i dati forniti dall’Istituto Superiore di Sanità, di circa 10-11.000, cifra che, grazie alle metodiche di indagine sempre più sofisticate, cresce progressivamente – continua Cesarino -. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica. Orphanet Italia, stima che i malati rari nel nostro paese sono circa 2 milioni e di questi, quasi un milione e mezzo sono pazienti in età pediatrica con un incremento di circa 19.000 nuovi casi di malattie rare ogni anno”.

L’importanza della diagnosi precoce

“Circa il 40% di queste malattie, che possono colpire qualsiasi organo, interessa il sistema nervoso centrale e periferico e l’apparato muscolare. Ne consegue che molte bambine e bambini sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, con una ricaduta più o meno grave sulla qualità della vita del paziente e della loro famiglia. Appare chiara l’importanza in questo contesto di una diagnosi precoce e di una presa in carico riabilitativa dei piccoli pazienti, strumento indispensabile per il miglioramento della prognosi, considerando che purtroppo, per la maggior parte delle malattie rare, non è disponibile una cura farmacologica specifica e che molto spesso la terapia riabilitativa rappresenta l’unica terapia disponibile”.

Alessio e quella sindrome rarissima dal nome impronunciabile: CTNNB1

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