Sindromi rare sconosciute: l’importanza di un percorso riabilitativo precoce

Con l’aumento delle sindromi rare sconosciute è sempre più importante ottimizzare il percorso terapeutico sulle necessità della bambina o del bambino preso in caro, soprattutto per quanto riguarda l’intervento neuropsicomotorio.

Nel nostro caso di fronte a un caso clinico così complesso, in particolar modo se con sindrome genetica, ci poniamo dei quesiti clinici e, in base a questi, ricerchiamo e talvolta otteniamo, tramite la ricerca delle migliori evidenze scientifiche, risposte che possono essere concretizzate nella pratica clinica.

Attraverso una valutazione e un intervento neuropsicomotorio precoce definiamo il profilo di sviluppo del singolo bambino affetto da sindrome rara sconosciuta e personalizziamo il piano di intervento riabilitativo che dovrà essere quindi in primo luogo individualizzato sulla base del suo profilo di sviluppo e del suo quadro clinico. E ancora integrato, affinché tutte le competenze, linguistiche, motorie, ludiche e quindi cognitive, si sviluppino in una crescita armonica ed evolutivo in relazione alle variazioni che l’espressione del disturbo stesso può assumere nelle diverse fasi dello sviluppo.

Tramite l’intervento neuropsicomotorio è fondamentale, soprattutto all’inizio dell’iter riabilitativo, accogliere e quindi accompagnare i genitori, spesso disorientati, nella conoscenza delle competenze e non solo delle difficoltà del proprio bimbo, così da definire una vera “alleanza terapeutica”.

In questo modo il piano di trattamento, condiviso con l’equipe medica e i caregiver di riferimento, è il risultato congiunto delle competenze professionali del terapista e dei risultati della ricerca clinica sperimentale senza con ciò rinunciare all’intuizione, alla sensibilità e all’esperienza del professionista sanitario.

Da queste premesse emergono due scopi principali dell’intervento riabilitativo neuropsicomotorio dei bambini con disturbo dello sviluppo di origine genetica: il primo è intervenire precocemente sul ritardo delle acquisizioni psicomotorie, con terapia specifica, il secondo è adattare la terapia a quello che è lo sviluppo atteso in quel particolare profilo genetico.

Questo secondo aspetto è particolarmente attivo nelle equipe riabilitative del Centro e si basa su un accurato studio della casistica descrittiva di ciascuna alterazione genetica e della cosiddetta ‘storia naturale’ emergente dalla conoscenza dello sviluppo di bambini più grandi di quello che trattiamo, in modo da descriverne il più possibile il profilo ed intervenire in modo più incisivo e precoce sui disturbi più caratteristici.

I princìpi teorici su cui si basa questo approccio sono quindi collegati a quella che viene chiamata “medicina traslazionale” cioè di trasferimento delle ricerche biomediche in attività clinica e della personalizzazione delle cure.

A cura del dottor Dott. Fabrizio Paolini – Neuropsichiatra Infantile Fondazione Roma Litorale ETS


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